هموفیلی چیست ؟

هموفیلی یا خون تراوی یه جور مریضی ارثیه که در اون خون در محل بریده شده بند نمی آید و جز در موارد استثنایی این مریضی فقط در افراد مذکر دیده می شه.آسیب خونریزی در هموفیلی می تونه بسته شدیدا مشکل ژنتیکی درجات مختلفی از نظر شدت داشته باشه.

شکل های جور واجور هموفیلی

هموفیلی A و B مشکلات انعقادی وابسته به کروموزوم جنسی هستن که به ترتیب بر اثر جهشهایی در ژنهای F۸C و F۹ ایجاد می شن. جهشهای F۸C موجب کمبود یا مشکل کارکرد عامل انعقادی ۸ ( عامل هشت )و جهشهای ژن F۹ باعث کمبود یا مشکل کارکرد عامل انعقادی ۱۱ می شن. هموفیلی یه جور مشکل در تموم نژادها و بدون ترجیح نژادیه. اندازه گسترش هموفیلی A از هموفیلی B بیشتره. هموفیلی نوع C یه نوع مشکل ژنتیکی اتوزوماله که به دلیل کمبود عامل یازده خونیه.
 

توضیح مریضی هموفیلی

این مریضی از راه مادر به پسرانش منتقل شده و مردان نمی تونن مریضی رو به پسرانشان منتقل کنن. هموفیلی در ۸۵ درصد موارد به وجود اومده بوسیله کمبود عامل بستن خون شماره ۸ه و این نوع هموفیلی موسوم به هموفیلی A یا هموفیلی کلاسیکه. در ۱۵ درصد دیگه بیماران هموفیلیک، تمایل به خونریزی بر اثر کمبود عامل انعقادی ۱۱ بوجود میاد. هر دوی این عوامل بطور ژنتیکی از راه کروموزوم X به صورت یه خاصیت تسلیم انتقال می پیدا کنن.

پس تقریباً هیچ وقت یه زن گرفتار به هموفیلی وجود نخواد داشت چون دست کم یکی از کروموزومهای جنسی اون دارای ژنهای سالم هستن. اگه یکی از کروموزومهای جنسی زن خراب باشه ایشون یه منتقل کننده هموفیلی هستش و این مریضی رو به نصف فرزندان پسر خود منتقل می کنه و حالت منتقل کننده مریضی بودن رو به نصف دختران خود انتقال میده.

این بیماران معمولاً به التهاب مفاصل روبرو هستندبه همین دلیل موقع بروز درد و التهاب از راه رفتن ضعیف می شن.
 

علایم شایع هموفیلی

علایم اولیه هموفیلی خونریزیهای طولانی پس از خراشهای کوچکه. البته عقیده عمومی بر اینه که این جوری خونریزیهای کوچیک ولی طولانی باعث مرگ شخص گرفتار نمی شه ولی کم کم مریضی پیشرفت کرده علایم شدیدتری مثل خونریزیهای دردناک داخل مفصلی مانند مفصل زانو بوجود میاره.

این جوری حوادث با کوچیک ترین تحریکی پیش میاد و شایدً یه پسر بچه رو از انجام بازی محبوبش یعنی فوتبال و یا انجام هر کار کوچیک دیگری که احتمال داره زانو دچار پیچیدگی شه باز می داره. تجمع خون در مفاصل ممکنه باعث خشک شدن مفصل شده و کودک رو بطور کامل فلج کنه و یا خونریزیهای غیر منتظره ای در ماهیچه ها به وقوع ملحق شه.

فنوتیپ و سیر طبیعی

هموفیلی معمولاً مریضی مردونه هر چند با احتمال خیلی کم خانمها هم به دلیل انحراف غیر فعال شدن کروموزوم ایکس از حالت طبیعی گرفتار می شن. از نظر بالینی این دو نوع هموفیلی غیر قابل فرق هستن. هر دوی اینا با خونریزی به داخل بافتهای نرم، ماهیچه ها و مفاصل متحمل وزن مشخص می شن. خونریزی ظرف چند ساعت تا چند روز پس از تروما رخ می دهد و بیشتر تا چند روز یا چند هفته ادامه می یابد.

اونایی که مریضی شدیدی دارن معمولاً در دوره نوزادی به دلیل هماتوم شدید سر یا خونریزی طولانی از زخمهای ناف یا محل ختنه تشخیص داده می شن. افراد دچار مریضی متوسط بیشتر تا وقتی که شروع به خزیدن یا راه رفتن نکنن دچار هماتوم نمی شن و بنابر این تا اون زمان مریضی اونا تشخیص داده نمی شه.
 

درمان هموفیلی

هر چند کار آزماییهای فعلی ژن درمانی بسیار امیدوار کننده به نظر می رسند، هیچ درمانی درمون دهنده ای بجز پیوند کبد واسه هموفیلی A و B وجود نداره. هر گاه شخص گرفتار به هموفیلی دچار خونریزی شدید و طولانی شه تقریباً تنها درمانی که واقعا موثره تزریق عامل انعقادی شماره ۸ خالصه. قیمت این عامل بسیار گران بوده و زیاد هم در دسترس نیس چون اول اینکه این عامل فقط می تونه از خون آدم و آنهم فقط به مقادیر فوق العاده کم بدست آورد. عامل ۸ به روش مهندسی ژنتیک هم جفت و جور شده و بنام ادویت (Advate) و واسه مصرف انسانی در دسترس بیماران قرارگرفته س. خیلی از بیماران پس از یه مدت بدلایلی مانند تولید آنتی بادیهای خنثی کننده قادر به ادامه مصرف عامل هشت انسانی نیستن و باید از نوع حیوونی اون استفاده کنن یا اینکه از عامل هفت نوترکیب انسانی استفاده کنن که الان یه شرکت دانمارکی با نام تجاری نوووسون (Novoseven) اونو تولید میکنه. به دلیل گرانی فوق العاده زیاد خیلی از کشورها و افراد قادر به جفت و جور این داروهای نوترکیب نیستن. نوع بیوژنریک یا بیوسیمیلار این دارو بوسیله شرکت آریوژن تولید شده و بنام آریوسون در اختیار بیماران هموفیلی قرارگرفته س.
 

خطر ارث

اگه خانمی سابقه خانوادگی هموفیلی داشته باشه با موشکافی ترتیب یا شناسایی دو ژن جهش یافته F۸C و F۹ تجمع یافته در خونواده می توان وضعیت حامل بودن اون رو تعیین کرد. تشخیص افراد حامل با امتحان آنزیمی سخت می باشه و همه جا ممکن نیس. اگه مادری حامل باشه هر کدوم از پسرانش به احتمال ۵۰ درصد ژنهای جهش یافته رو به ارث میبرن. اگه مادری دارای پسری گرفتار به هموفیلی باشه اما هیچ خویشاوند مبتلای دیگری نداشته باشه احتمال حامل بودن اون ۲ در ۳ه.

درمان هموفیلی علایم شایع هموفیلی

مطالب مرتبط